კონგენიტალური ანომალიები - საქართველო
კონგენიტალური ანომალიები, ასევე ცნობილია როგორც დაბადების განუვითარებლობები ან კონგენიტალური აშლილობები, არის სტრუქტურული ან ფუნქციური შეუსაბამობები, რომლებიც დაბადების დროს არსებობს. ეს ანომალიები შეიძლება შეეხოს სხეულის სხვადასხვა ნაწილებს, მათ შორის ორგანოებს, კიდურებს და სისტემებს. ისინი შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკურმა ფაქტორებმა, გარემოს გავლენებმა ორსულობის დროს, ან ორივეს კომბინაციამ.
კონგენიტალური ანომალიები შესაძლოა ფართო სირთულეებს მოიცავდეს, სიმსუბუქიდან დაწყებული პირობების მიხედვით, რომლებიც მინიმალურად მოქმედებს ადამიანის ჯანმრთელობაზე და მძიმე შეზღუდულობამდე, რომელიც მოითხოვს მუდმივ სამედიცინო ჩარევას. ზოგიერთ პოპულარულ მაგალითს კონგენიტალური ანომალიების რიგში შეიძლება მოიცავდეს:
- 1. სტრუქტურული ანომალიები: ეს მოიცავს სხეულის ნაწილების სტრუქტურის ან ფორმირების შეცდომებს. მაგალითებია სპილენძის პირის და ცხვირის გაყოფა, გულის სისუსტეები, ნერვული არხის სახეცვლილი ფორმები (მაგალითად, სპინა ბიფიდა), კიდურების სარეგულაციო შეცდომები და სახის მორფოლოგიური დარღვევები.
- 2. ქრომოსომული ანომალიები: ეს გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის შეცვლებით. डाउनის სინდრომი (ტრიზომია 21) არის ყველაზე ცნობილი ქრომოსომული ანომალია, მაგრამ არსებობს სხვა პირობები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომული შეცდომებით, როგორიცაა ტურნერის სინდრომი (მონოზომია X) და კლაინფელტერის სინდრომი (მატარებელი X ქრომოსომა მამაკაცებში).
- 3. მეტაბოლური ანომალიები: ეს მოიცავს სხეულის უნარის დარღვევას გარკვეული ნივთიერებების გადამუშავებაში ან გამოყენებაში. მაგალითებია ფენილკეტონურია (PKU), მეტაბოლური აშლილობა, რომელიც ახდენს ფენილალანინის ამოცოცხლებას, და გალაქტოზემია, რომელიც ართმევს გალაქტოზის მეტაბოლიზმს, შაქარს, რომელიც მოიცავს რძეში.
- 4. ფუნქციური ანომალიები: ეს არის დარღვევები, რომლებიც ახდენენ კონკრეტული სხეულის სისტემების ფუნქციას. მაგალითებია კონგენიტალური გულის სისუსტეები, სმენის დაკარგვა, მხედველობის დარღვევა და საჭმლის მომნელებელი სისტემის შეცდომები.
კონგენიტალური ანომალიების მიზეზები შეიძლება იყოს მრავალი ფაქტორების კომბინაცია, რომელიც მოიცავს გენეტიკურ და გარემოს ფაქტორებს. გენეტიკური ფაქტორები შეიძლება მოიცავდეს მემკვიდრეობით გენური მუტაციები ან ქრომოსომული შეცდომები, მაშინ როცა გარემოს ფაქტორები შეიძლება მოიცავდეს ტერატოგენური ნივთიერებების (როგორიცაა გარკვეული მედიკამენტები, ალკოჰოლი, თამბაქო ან ინფექციები) გამოფენას ორსულობის დროს.
კონგენიტალური ანომალიების დიაგნოზი და მართვა განსხვავდება კონკრეტული პირობების მიხედვით. ზოგიერთი ანომალია შეიძლება დადგინდეს პრენატალურად ულტრაბგერითი კვლევების ან გენეტიკური ტესტების საშუალებით, რაც იძლევა ადრეული ჩარევის და დაგეგმვის შესაძლებლობას. მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება მოიცავდეს ქირურგიას, მედიკამენტებს, დახმარების მოწყობილობებს, თერაპიებს ან ამ მიდგომების კომბინაციას.
